Очень короткое введение в генетику

[mstislavl]

 

Одним из “учил но забыл Х” является ген. По дискуссиям в интернетах зачастую видно, что люди хотят разобраться в сложных проблемах, как например, наследуемость интеллекта, но при этом не помнят основных понятий, без чего ответ на вопрос напоминает возведение дома без фундамента.

Уровень 1

Предлагаю повторить генетику, начиная с понятия гена. В простейшем случае ген - отрезок  ДНК, отвечающий за синтез одного белка. Например, ген MC1R на хромосоме 16 отвечает за белок, который синтезирует пигмент меланин, придающий окраску волосам. У каждого человека на двух хромосомах по одной копии гена. Если  хотя бы одна из копий MC1R синтезирует обычный белок, волосы черные = доминантный вариант или аллель. Если оба гена содержат вариант, который синтезирует не меланин, а эумеланин, волосы будут рыжие. Если ген не производит белка в обоих случаях, получится блондин.

То есть нельзя сказать, что “у меня ген черных волос, а у тебя рыжий”, это один и тот же ген в разных вариантах. Кроме того, иерархия черный > рыжий > блондин  упрощенная. На самом деле, есть много вариантов этого гена, которые сочетаются предсказуемо, но иногда неожиданно, образуя спектр от блондина через сто оттенков коричневого до блондина.

То же самое и с глазами, когда количество пигмента определяет оттенок окраски от тёмно-коричневого до светло - голубого. Те, кто рисует акварелью, поймут, насколько трудно точно предсказать, что произойдет при смешении двух красок - от мамы и от папы.

Но нужно помнить правило: аллеля всегда два на один ген. Если в прессе пишут, что найден ген, скажем, болезни Aльцгеймера, а у других его нет, значит, статью писал человек, забывший школу, поскольку две копии этого гена есть у всех, отличаются только варианты.

Уровень 2

Так же как иерархия черный > рыжий > блондин упрощена, большинство признаков зависят не от одного гена,  от нескольких, каждый из которых в двух копиях. Например, рост зависит от 20 генов, расположенных на хромосомах 8, 7, 20 и половой хромосоме Х.  Среди 20  FBN1 (acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia, Marfan syndrome), GH1 (isolated growth hormone deficiency), EVC (Ellis-van Creveld syndrome, Weyers acrofacial dysostosis), and GPC3 (Simpson-Golabi-Behmel syndrome),  FGFR3  (achondroplasia). Понятно, что сложность наследования с каждым потенциальным геном нарастает.

Рост - хорошо наследуемый признак, 80% вашего роста объясняется генетикой. Но даже в случае такого сильно зависящего от генов признака, показаны сильные изменения в зависимости от условий среды. Например, известный низкий средний рост китайцев значительно повысился буквально за одно поколение, которое хорошо питалось в детстве.

Что значит "наследуемость 80%"? Есть понятие "генотипа" - то, что написано в генах, а есть фенотипа - то, что получилось в результате взаимодействия генов о кружающей среды. Для генов, выражение которых слабо зависит от окружающей среды, например, цвета глаз, выражение 100% равно генотипу. Но большинство сложных признаков фенотип складывается из взаимодействия генов + внешняя среда. Для каждого признака роль генов разная. Например, для роста 80% конечного результата определяется генами и 20% - условиями жизни. Конкретный пример. Рост моих родителей - 156 и 164 см, меня и моего брата - 156 и 175, муж 180,  17-летний сын пока 179. Мы видим, что мои родители ниже среднего роста, в результате я и брат - тоже ниже. Но почему он на 20 см выше меня? Из - за пола, средний рост зависит от гормонального фона. Почему он на 11 см. выше нашего отца? Потому что родился он в конце 60-х, а мой отец - в 41-м, думаю, понятно. На моём сыне видим результат скрещивания низкого человека с относительно высоким.

Уровень 3

И наконец перейдем к сложным признакам. С ростом есть какие- то идеи относительно того, что его вызывает, например, мутация в гене, ответственном за синтез гормона роста, приведет к низкому росту. А с признаками, которые нас больше всего интересуют, вроде шизофрении или КИ все сложней. Никто не может полностью проследить цепочку, которая приводит к появлению не то чтобы интеллекта, но его составляющих, вроде хорошей памяти. Гены попросту неизвестны. И тогда ученые прибегают к наблюдению за разницей в последовательности букв - нуклеотидов ДНК, т.н. однонуклеотидный полиморфизм (ОНП). Сами по себе ОНП - это не гены, а сопровождающие их маркеры как отражающие полоски на велосипедисте в темноте - это не сам велосипедист.

Ученые берут ОНП и считают, что с чем ассоциировано. И у них выходит, что у людей с такими ОНП повышена вероятность чего - то. Например,  много шума наделали статьи о том, что обнаружены ОНП, которые повышают вероятность получения высшего образования. В подробности того, что таких ОНП была масса, и каждый из них, вносил небольшой процент в общий результат, никто не вдумывается. Как и в то, что даже для сильно наследуемых признаков как рост (80%) окружающая среда играет решающую роль. Наследуемость же интеллекта 50%. Если у родителей КИ 100, то и у ребёнка может быть 100. Но пойдёт ребёнок в хорошую школу/унвер - вот вам и 120, война и бомбы с неба - вот вам и 80.

Собирать в потомстве по одному ОНП, которые ассоциированы с более высоким интеллектом, нет никакой возможности, и я не вижу, когда эта способность появится, по уровню сложности это что-то уровня переноса интеллекта человека в компьютер.

Недавно была статья о  176 000 эстонцах, в которой утверждалось, что после распада СССР успех в жизни эстонцев определялся, в большей степени генетическими факторами. "В большей степени" - несколько процентов. Плюс 90-е, когда всё вверх дном случаются нечасто. Пикетти пишет, что неравенство будет только увеличиваться. Тенденция объяснять все генетикой  - тоже. То есть вскоре мы получим, с одной стороны, массу людей, которые будут питаться соевым белком, а также миллиардеров, которые будут уверены в своём абсолютном генетическом превосходстве над морлоками. Собственно, один такой уже вылез - Трамп.

Не верьте легким ответам, в особенности тому, что снимает с вас ответственность за успех в жизни.

Это эссе было впервые опубликовано в ФБ группе "Изнакурнож"